Diagnóstico antenatal de cardiopatías congénitas por telemedicina: experiencia en CERPO, 2017-2022 / Antenatal diagnosis of congenital heart disease by telemedicine: experience in CERPO, 2017-2022

Introducción: Las cardiopatías congénitas son las anomalías más frecuentes y la principal causa de muerte infantil y neonatal. El diagnóstico prenatal mejora el resultado perinatal determinando el lugar de nacimiento y el nivel de cuidado neonata. La telemedicina mediante videoconferencia en tiempo real permite mejorar la precisión diagnóstica y planificar el nacimiento. Objetivo: Determinar el diagnóstico y manejo perinatal de fetos con sospecha de cardiopatía congénitas, evaluadas a través de telemedicina en tiempo real atendidas en CERPO en el periodo 2017-2022. Material y métodos: Estudio retrospectivo de las evaluaciones mediante telemedicina en tiempo real realizadas en CERPO entre los años 2017 a 2022. Se revisó el resultado perinatal y se compararon los diagnósticos pre y postnatales, extraídos de la base de datos CERPO y Unidad de Neonatología del Hospital Luis Tisné Brousse. Resultados: La correlación del diagnóstico de cardiopatía congénita mediante telemedicina es de un 81,8% y de 89,8% con el diagnostico posnatal. Conclusiones: La evaluación por medio de telemedicina permite mejorar la precisión diagnostica de la cardiopatía congénita en áreas con escaso acceso a operadores experimentados en evaluación cardiaca fetal. Esto minimiza el impacto económico y social asociado al manejo perinatal de un feto con cardiopatía congénita en nuestro país.

Introduction: Congenital heart disease is the most common anomaly and the leading cause of infant and neonatal death. Prenatal diagnosis improves perinatal outcomes by choosing the right place of birth and level of neonatal care. Telemedicine by videoconferencing in real-time allows for improved diagnostic accuracy and birth planning. Objective: To determine the diagnosis and perinatal management of fetuses with suspected congenital heart disease, evaluated by telemedicine at CERPO in the period 2017-2022. Material and Methods: Retrospective study of evaluations via real-time videoconferencing performed at CERPO between 2017-2022. The perinatal outcome was reviewed, and pre and postnatal diagnoses were compared. The data was extracted from the CERPO database and the Neonatology Unit of the Luis Tisné Brousse Hospital. Results: The correlation of congenital heart disease diagnosis by telemedicine was 81.8% and 89.8% with postnatal diagnosis. Conclusions: Telemedicine assessment improves the diagnostic accuracy of congenital heart disease in areas with poor access to an experienced fetal cardiac specialist. This minimizes the economic and social impact associated with our countrys perinatal management of a fetus with congenital heart disease.

Diagnóstico prenatal de enfermedad de canal atrio-ventricular, análisis epidemiológico y experiencia CERPO entre 2003 y 2021 / Prenatal diagnosis of atrio-ventricular canal disease, epidemiological analysis and CERPO experience between 2003 and 2021

Antecedentes: En Chile, la mitad de los casos de mortalidad perinatal son atribuibles a anomalías congénitas, y un tercio de estas corresponde a cardiopatías congénitas. Aproximadamente un 35% de estos últimos requerirán cirugía antes del año de vida, por lo que la pesquisa prenatal impacta profundamente en el pronóstico. Objetivo: Dar a conocer los resultados perinatales de pacientes con diagnóstico prenatal de canal atrio-ventricular controlados en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre los años 2003 y 2021, su asociación a otras anomalías, características demográficas y pronóstico a un año. Métodos: En este estudio se puede apreciar que tanto el pronóstico como el plan terapéutico posnatal dependerán de la presencia de otras alteraciones morfológicas y del estudio genético. De los factores estudiados, se puede concluir que tanto la presencia de anomalías cardiacas asociadas, como el grado de insuficiencia valvular y el tipo de canal no son predictores de la sobrevida perinatal. Conclusiones: Finalmente, en relación con la sobrevida posnatal, en este estudio, la sobrevida a un año de los recién nacidos vivos fue de un 52%, pero al desglosarlo en los niños con cariotipo euploide y trisomía 21, estos valores se tornan muy distintos, 44 y 81% respectivamente.

Background: In Chile, half of the perinatal mortality cases are attributable to congenital anomalies, and one third of these correspond to congenital heart disease. Approximately 35% of the later will require surgery before one year of life, so prenatal screening has a profound impact on the prognosis. Objective: To present the perinatal results of patients with a prenatal diagnosis of atrio-ventricular canal controlled at Centro de Referencia Perinatal Oriente CERPO) between 2003 and 2021, its association with other anomalies, demographic characteristics, and 1-year prognosis. Methods: In this study it can be seen that both the prognosis and the postnatal therapeutic plan will depend on the presence of other morphological alterations and the genetic study. From the factors studied, it can be concluded that the presence of associated cardiac anomalies, the degree of valvular insufficiency, and the type of canal are not predictors of perinatal survival. Conclusions: Finally, in relation to postnatal survival, in this study, the 1-year survival of live newborns was 52%, but when broken down into children with euploid karyotype and trisomy 21, these values become very different, 44 and 81% respectively.

Tumores cardíacos y pericárdicos en el niño: revisión de 16 años / Cardiac and pericardial tumors in the child: 16 years review

Se presenta una revisión retrospectiva de 18 casos de tumores cardíacos y pericárdiacos diagnósticados por ecografía, desde 1985 hasta 2001 en el Centro Cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna y el Instituto de Cardiología Infantil SALVECOR. El objetivo fue evaluar tipo de tumor, forma de presentación y evolución en una experiencia nacional. Se encontraron 16 tumores intracardíacos primarios, de los cuales el 75 por ciento correspondió a rabdomiomas, el resto correspondió a mixomas, lipoma y un rabdomiosarcoma y 2 tumores secundarios, ambos malignos y pericárdicos. La edad de diagnóstico va desde el período fetal hasta los 15 años; el 50 por ciento se diagnosticó en menores de 3 meses. La mayoría fue asintomático, 3 pacientes debutaron con arritmias y 5 se presentaron con compromiso hemodinámico. La evolución dependió del tipo de tumor, tamaño y su ubicación. Se operaron 8 pacientes, dos pacientes para cierre de defectos septales más biopsia y seis para resección tumoral. Fallecieron cuatro pacientes, dos por arritmias ventriculares no operados y dos por tumores malignos no controlados con tratamientos oncológico más resección subtotal.

Atresia pulmonar con septum ventricular intacto: espectro morfológico y diagnóstico prenatal / Pulmonary atresia with ventricular septum intact: morphologic phantom and prenatal diagnosis

We describe the morphologic variability and fetal diagnosis in pulmonary atresi with intact ventricular septum, within a chilean peadiatric cardiovacular center. An uncommon disease, that shows considerable morphologic heterogeneity, and with no local reports about this topic. We studied a consecutive series of 28 cases, in a five year period (1997-2002), at the Luis Calvo Mackenna Cardiovascular center. Morphologic feactures of each case were evaluated by direct review of the echocardiograms, angiocardiograms and from surgical reports. Among 28 infants, atresia was membranous in 82 per cent and muscular in 18 per cent. Right ventricle was bipartite in 30 per cent, unipartite in 6 per cent and tripartite in 64 per cent of cases. Coronary arterial abnormalities were identified in 36 per cent, and right ventricular dependent coronary circulation in 7,1 per cent. Median tricuspid annulus valvar size was -3. Fetal diagnosis was made in six of the 28 cases (21,4). In all of these prenatally diagnosed patients arrengements were made in order for the delivery to be fullfilled near by a cardiovascular center. This study shows data about the morphologic diversity and efforts on early fetal diagnose made in our country, in order asses this uncommon diseases

Cierre de comunicaciones interauriculares y del foramen oval vía percutánea: aspectos ecocardiográficos / Percutaneous clossure of atrial septal defects and foramen ovale: echocardiographic aspects

The use of devices for percutaneous clossure of atrial septal defects (ASD) and patent foramen ovale (PFO) is presented in their technical aspects and description of the devices used. The cardioseal and the Amplatzer experience in our unit and meaningfull series in the literature are described. Our conclusion is that if the cost of the devices would decrease in Chile, the experience would increase to such point that the regular practice of percutaneous clossure of ASD will be the first choice, eliminating the need for open heart surgery, hospital stay and decreasing costs after all

Diagnóstico prenatal de D-transposición de grandes arterias / Prenatal diagnosis of D-transposition of great arteries

Como resultado de la implementación iniciada en 1997 de un programa de entrenamiento para obstetras en ecocardiografía, se presentan los dos primeros casos de d-transposición de grandes arterias diagnosticadas prenatalmente y se comenta la importancia del diagnóstico prenatal para la reducción de la morbimortalidad de esa patología aún subdiagnosticada en nuestro país

Tumores cardíacos y pericárdicos en el niño: revisión de 15 años / Cardiac and pericardial tumors in children: review of 15 years

Rvisión de 14 casos de tumores cardiacos y pericárdicos en niños diagnosticados desde 1985 hasta 1999, en el Servicio de Cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna. Objetivo: evaluar el tipo de tumor, forma de presentación y pronóstico. El diagnóstico es mediante la ecocardiografía. Los tumores fueron rabdomiomas en 71 por ciento, mixoma, lipoma, teratoma quístico y sarcoma de Ewing. Edad de presentación: período antenatal en 3 pacientes y hasta 15 años; 50 por ciento en menores de 3 meses. Los síntomas má frecuentes fueron soplos cardiacos y arritmias. La mayoría de los rabdomiomas eran múltiples, ubicados en las distintas cavidades cardiacas. Un tercio de ellos se asoció con esclerosis tuberosa. El pronóstico dependió del tipo de tumor y de su ubicación. Fallecieron dos pacientes, un niño con sarcoma de Ewing y otro con rabdomioma intramural con foco arritmogénico ventricular

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre de la gestación como marcador de defectos cardiacos / Increased nuchal translucency in first trimester pregnancy as heart anomalies marker

Se presentan tres casos clínicos de anomalías cardíacas fetales en los cuales se ddetectó inicialmente translucencia nucal aumentada en el primer trimestre del embarazo y el estudio citogénico por biopsia de vellosidades coriales demostró cromosomas normales. El defecto cardíaco se detectó durante la evaluación rutinaria de las cuatro cámaras cardíacas y fue confirmado por ecocardiografía fetal y ecocardiografía neonatal. Los tres recién nacidos han sido sometidos a cirugía cardíaca y están actualmente en buenas condiciones. Este estudio confirma la importancia de un adecuado seguimiento en aquellos casos en los cuales se detecte aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de la gestación. En fetos con cariograma normal, una translucencia nucal aumentada entre las 11 y las 14 semanas puede ser la primera manifestación de una cardiopatía congénita

Diagnóstico prenatal de cardiopatías / Prenatal diagnosis of heart diseases

Se revisaron las pacientes embarazadas controladas y con resolución de su embarazo en el servicio de obstetricia y ginecología de Hospital del Salvador entre 1996 y 1999. Se estudiaron 37 pacientes del area de salud metropolitana oriente en las qu se realizó una ecocardiografía fetal en el centro cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna, confirmándose o descartándose la cardiopatía congénita (CC) y 20 recién nacidos (RN) con CC nacidos en el Hospital Salvador en ese mismo período, con o sin diagnóstico prenatal de CC. Se realizaron 37 ecocardiografía fetales, confirmándose la presencia de una CC en 14 de ellas. Asimismo nacieron un total de 20 RN con CC en los cuales el diagnóstico se realizó en el período post parto. Trece de los 20 RN sin diagnóstico prenatal de CC no tenían ningún factor de riesgo identificable, por lo que resulta de interés destacar la importancia de la pesquisa de CC en el examen ultrasonográfico obstétrico, debido a que la mayoría de estas CC se presentan en pacientes embarazadas sin factores de riesgo identificables. El resultado perinatal fue similar en ambos grupos y acorde con la literatura internacional, con una sobrevida al período neonatal de 35 por ciento aproximadamente. La alta mortalidad observada en las CC diagnosticadas en el período post parto puede explicarse por la asociación con cromosomopatías (6/20). El diagnóstico de CC en el periodo neonatal a veces se ve dificultado por la ausencia de síntomas como cianosis o auscultación de soplo. Ello retarda el diagnóstico como ocurrió en 2 de los 20 RN estudiados, poniendo en evidencia la importancia del estudio ecocardiográfico prenatal